Bioinformatika je stále považovaná za velmi mladý obor, jehož význam výrazně roste s rozvojem metod, které produkují velké množství biologických dat, tzv. high-throughput metody. Jedná se o multidisciplinární obor, který kombinuje znalosti biologie (převážně genomika a proteomika), statistiky a informatiky. Bioinformatik musí mít znalosti z těchto tří oborů na velmi slušné úrovni, neboť potřebuje rozumět původu dat, umět programovat, aby data zpracoval a znát statistické přístupy k jejich vyhodnocení, vizualizaci a interpretaci. Bioinformatika si získala mé srdce a já se rozhodla, že vás pomocí této kešky seznámím s tímto pojmem, při jehož vyslovení, jakožto odpovědi na otazku "A co vlastně děláš?", nejeden oněmní.
Bioinformatika skýtá mnoho možností, na které se dá pracovně soustředit. Mě to vždy táhlo ke genetice a molekulární biologii a tak se zabývám analýzou sekvenčních dat nukleových kyselin (DNA a RNA) kódujících proteiny. A tímto směrem se také vydá šifra této keše. Aby vám luštění šifry šlo lépe, tak vám ještě nastíním velmi zjednodušeně, co to je sekvenování.
Sekvenování DNA je termín pro biochemické metody, jimiž se zjišťuje pořadí nukleových bází (A, C, G, T) v sekvencích DNA. V sedmdesátých letech 20. století byla představena první metoda sekvenování, díky které se následně mohl rozjet tzv. Human Genome Project, jehož hlavním cílem bylo zjištění sekvence párů bazí v lidské DNA. V roce 2003, po třinácti letech práce, se podařilo sestavit lidský genom. Vývoj však šel a neustále jde mílovými kroky dál a dnes se již spíše setkáváme s metodami masivně paralelního sekvenování, díky kterým došlo k výraznému zrychlení, zjednodušení a zpřesnění DNA sekvenování. DNA sekvenování se stává dostupnější a můžete se s ním setkat nejen ve vědě, ale i v medicíně a diagnostice dosáhlo významného postavení. Dále se sekvenování využívá v kriminalistice, fylogenetice či třeba antropologii.
K finálním souřadnicím vás navedou tyto dva FASTQ soubory obsahující po dvou sekvencích získané metodou tzv. pair-end sekvenování (sekvenování dvouvláknového fragmentu DNA z obou stran, tedy sekvenování forward i reverse vlákna). Následující video vám může velmi pomoc při luštění šifry, ale jelikož se jedná o mysterku D5, tak tady už nechám trápit vaše mozkové závity. K vyluštění šifry si nemusíte instalovat žádné speciální programy do počítače, vše je zjednodušené tak, aby se to dalo vyřešit na papíře.
A zatímco vás čekalo zpracování dvou sekvencí, představte si, že bioinformatik má ke zpracování až několik desítek miliónů takových sekvencí pro jeden vzorek (např. jednoho pacienta) běžné délky okolo 300bp a kroky, které vás dovedly k souřadnicím jsou jen zlomkem toho, co bioinformatik musí s takovým souborem udělat, než se dostane ke kýženému výsledku.