Úvod
Toto téma by se na první pohled mohlo zdát poněkud ponuré a smutné. Opak je pravdou, je dobře, že se o vzácných onemocněních dozví lidé dříve, než se s ní osobně setkají. Nadací na podporu jednotlivých nemocí pomalu přibývá, ty podporují výzkumy léků, ale i pacienty a jejich rodiny. Sedmá keška, je o nemoci kterou už pár let známe více, než by nám bylo milé. Ostatní nemoci jsme vybrali náhodně.
Gaucherova choroba
Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, které má za následek špatné štěpení glukosylceramidu na glukózu a ceramid, ty nerozštěpené se pak ukládají na ogránech. První příznaky této nemoci se nejčastěji objevují ve školním věku, nebo v dospělosti. Onemocnění zvyšuje krvácivost ran, a způsobuje fyzickou slabost a nízkou imunitu organismu.Při nemoci jsou postihovány rovněž kosti pacienta. V první fázi to bývá snadná tvorba zlomenin, a vše může vygradovat až k upoutání na lůžko pro velmi silné bolesti kostí. To vše může skončit degenerativními změnami v kloubech, které poté lze pouze chirurgicky nahradit (endoprotézou).
V současnosti je v ČR sledováno 35 lidí s prokázanou Gaucherovou chorobou.V seznamu na portále orpha.net má Gaucherova choroba číslo 355.
O celé sérii
Pokud reviewer dovolí, bude tato série publikována v poslední únorový den, na ten připadá mezinárodní den vzácných onemocnění. Jestli potkáte posledního února někoho kdo má na obličeji barevné čáry, tečky nebo cokoli jiného barevného, nejspíš je to někdo, kdo zná a podporuje někoho „vzácného“, anebo jím sám je. Tenhle den je věnovaný hlavně tomu, aby se informace o vzácných onemocněních dostaly do podvědomí co nejvíce lidí. Proto tato série vznikla a doufáme, že tomu trošku napomůže a dozvíte se něco nového a zajímavého. Další spoustu zajímavých věcí o vzácných onemocněních se dozvíte TADY
Série vzácných onemocnění se skládá celkem z 8 keší a 1 bonusové krabičky. Každá z těchto krabiček je věnovaná jedné vzácné chorobě. Keše tvoří okruh a z doporučeného parkoviště i s odlovem finální krabičky nenachodíte (nenajezdíte na kole) více jak 5 km. Okruh kopíruje trasu každoročního charitativního běhu Knycká pětihodinovka, aneb Potíme se pro slané. O tomto běhu se víc dozvíte ZDE. Tady najdete i mapu celé trasy, budeme rádi, pokud se vám tahle série bude líbit, můžete si na tohle místo přijít zaběhat/projít/posedět i na podporu téhle akce. Trasa vede převážně lesem, přes louku i polní cestu, část vede i po silnici ale provoz tu není nijak veliký, takže by to neměl být problém. Při běhu celou trasu projíždějí i maminky s kočárkem, i když v zimě by to mohl být problém.
V každém logbooku, případně pod víčkem krabičky, najdete indicie potřebné pro odlov finální krabičky tak si je nezapomeňte poznamenat.
Tužky jsme do krabiček nějaké dali, a i je sem-tam doplníme, ale radši si nějakou náhradní s sebou vezměte, znáte to.
Přejeme vám příjemný lov a doufáme, že se dozvíte i něco nového a zajímavého a procházku si užijete.